No post anterior você aprendeu as diferenças entre as leucemias, certo? Mas como é feito o diagnóstico na pratica clinica? No geral, tudo começa com um hemograma, entretanto, hemograma não é diagnóstico, mas é o que norteia a solicitação de exames pela equipe medica.
O diagnóstico das leucemias vai muito além da contagem de células no sangue. Hoje, ele envolve a integração entre morfologia, imunofenótipo e alterações genéticas, que são fundamentais para confirmar o diagnóstico, definir o prognóstico e orientar o tratamento.
Entre essas alterações, destacam-se as translocações e inversões cromossômicas, eventos genéticos recorrentes em diferentes tipos de leucemia, especialmente nas leucemias agudas.
O que são translocações e inversões genéticas?
- Translocação genética ocorre quando há troca de segmentos entre dois cromossomos diferentes.
Exemplo clássico: t(15;17), típica da Leucemia Promielocítica Aguda. - Inversão genética acontece quando um segmento do cromossomo se rompe, gira 180° e se reinsere na mesma posição.
Exemplo: inv(16), associada a um subtipo específico de leucemia mieloide aguda.
Essas alterações podem gerar genes de fusão, que codificam proteínas anormais capazes de bloquear a diferenciação celular e favorecer a proliferação maligna.
Exemplo de translocação 15,17
Referencia da imagem:
Gonçalves A.; Rocha F. A.; Estevinho B. N. Pharmaceutical/clinical strategies in the treatment of acute promyelocytic leukemia: all-trans retinoic acid encapsulation by spray-drying technology as an innovative approach. Pharmaceuticals, 2023. Disponível em: https://doi.org/10.3390/ph16020180
Exemplo de inversão do cromossomo 16
Referencia da imagem:
Biernacki M. A. et al. CBFB-MYH11 fusion neoantigen enables T cell recognition and killing of acute myeloid leukemia. The Journal of Clinical Investigation, 2020. Disponível em: https://doi.org/10.1172/JCI137723
Por que essas alterações são tão importantes no diagnóstico?
As translocações e inversões:
- Definem subtipos específicos de leucemia
- Estão diretamente ligadas ao prognóstico
- Influenciam a escolha do tratamento
- Permitem monitorar a resposta terapêutica
Por isso, a investigação genética é parte central do diagnóstico das leucemias.
Então vamos ao exames primários!
1: Mielograma: O exame morfológico da medula óssea.
O que é feito?
- Aspiração da medula (geralmente do osso da bacia).
- Preparação de lâminas coradas e analisadas ao microscópio.
O que avalia?
- Quantidade e tipo das células da medula
- Percentual de blastos
- Maturação das linhagens hematopoéticas
- Alterações morfológicas (ex.: bastonetes de Auer)
Para que serve?
- Confirmar ou suspeitar de leucemias
- Avaliar anemias, mielodisplasias e infiltrações
- Acompanhar resposta ao tratamento
- É o primeiro exame que “mostra a cara da doença”.
2: Imunofenotipagem (Citometria de Fluxo): identifica quais marcadores as células expressam
Como funciona?
- As células são marcadas com anticorpos fluorescentes.
- Um citômetro analisa tamanho, complexidade e antígenos de superfície/intracelulares.
O que identifica?
- Origem celular: mieloide, linfoide B ou T
- Estágio de maturação
- Expressão aberrante de marcadores
Para que serve?
- Classificar o tipo de leucemia
- Diferenciar leucemias agudas de crônicas
- Detectar doença residual mínima (DRM)
- Diz “quem é” a célula doente.
3: Cariótipo: analisa os cromossomos inteiros da célula.
Como é feito?
- As células são cultivadas até a divisão celular.
- Os cromossomos são corados e organizados em pares.
O que detecta?
- Translocações (ex.: t(8;21), t(15;17))
- Inversões (ex.: inv(16))
- Perdas ou ganhos cromossômicos
Para que serve?
- Diagnóstico e classificação da leucemia
- Avaliação prognóstica
- Definição de risco
- Mostra o “mapa genético completo”.
⚠️ Limitação: só detecta alterações grandes e precisa de células em divisão.
FISH (Hibridização Fluorescente in situ): exame citogenético mais sensível e específico.
Como funciona?
- Usa sondas fluorescentes que se ligam a genes ou regiões específicas do DNA.
- Não precisa que a célula esteja em divisão.
O que detecta?
- Alterações genéticas pontuais
- Genes de fusão (ex.: PML-RARA, RUNX1-RUNX1T1)
- Pequenas deleções ou rearranjos
Para que serve?
- Confirmar alterações específicas
- Monitorar resposta ao tratamento
- Detectar alterações que o cariótipo não vê
- É um “alvo certeiro” para alterações conhecidas.
O mielograma suspeita, a imunofenotipagem confirma a linhagem, o cariótipo define o risco e o FISH confirma alterações específicas.
Referencias bibliográficas
1. Arber D. A. et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, 2016.
https://doi.org/10.1182/blood-2016-03-643544
2. Gonçalves A.; Rocha F. A.; Estevinho B. N. Pharmaceutical/clinical strategies in the treatment of acute promyelocytic leukemia: all-trans retinoic acid encapsulation by spray-drying technology as an innovative approach. Pharmaceuticals, 2023.
https://doi.org/10.3390/ph16020180
3. Biernacki M. A. et al. CBFB-MYH11 fusion neoantigen enables T cell recognition and killing of acute myeloid leukemia. The Journal of Clinical Investigation, 2020.
https://doi.org/10.1172/JCI137723
Pra citar no seu trabalho escolar:
Souza, Debora. Translocações e inversões genéticas: os exames associados ao diagnóstico das leucemias. Entre Lâminas, 2026. Disponível em: https://entrelaminas.com.br
ENTRE LAMINAS 
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